Кол во хромосом. Интересные факты о хромосомах человека. Что такое болезнь Дауна

Рассматривая наш организм на клеточном уровне, обязательно наталкиваешься на его структурную единицу - хромосому. Именно в ней содержатся гены. С греческого это понятие дословно можно перевести как «окраска тела». Почему такое странное название? Дело в том, что во время деления клетки структурные единицы могут окрашиваться при взаимодействии с натуральными красителями. Хромосома является ценным носителем информации. Поэтому когда у человека формируется неправильное количество хромосом, это говорит о патологическом процессе.

Вконтакте

Норма для здорового человека

Если верить последней статистике , 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей. У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым. Ее нашли и исправили два других светила - Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым - 46. От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье. Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности. Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования.

При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую - от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша . Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые). Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке. Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:

Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того , что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

Нарушения в наборах хромосом

Иногда количество пар не соответствует стандарту. Проблему во внутриутробном развитии может заметить только генетик, если будущая мама добровольно пройдет исследование. Если количество нарушено, то выделяют такие заболевания:

1. Синдром Клайнфельтера.
2. Болезнь Дауна.
3. Синдром Шерешевского-Тернера.

Консервативных методов для восполнения недостающего генетического ряда не существует на сегодняшний день. То есть подобный диагноз считается неизлечимым. Если проблема была диагностирована во время беременности, лучше всего ее прервать. В противном случае появляется больной ребенок с возможными внешними уродствами.

Болезнь Дауна

Впервые это заболевание было диагностировано еще в XVII столетии. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. Поэтому количество больных новорожденных было по-настоящему пугающим. На 1000 младенцев двое рождались с синдромом Дауна. Через некоторое время болезнь была изучена на генетическом уровне, что позволило определить, как меняется хромосомный набор.

При синдроме Дауна к 21 паре прикрепляется еще одна. То есть, общее количество составляет не 46, а 47 хромосом. Патология формируется спонтанно, а ее причиной может быть сахарный диабет, пожилой возраст родителей, повышенная доза радиации, наличие некоторых хронических заболеваний.

Внешне такой ребенок отличается от здоровых сверстников. У него узкий и широкий лоб, объемный язык, большие уши, сразу бросается в глаза умственная отсталость. Также у пациента диагностируются другие проблемы со здоровьем, которые затрагивают многие внутренние системы и органы.

По большому счету хромосомный ряд будущего малыша сильно зависит от генома его матери. Именно поэтому перед началом планирования беременности необходимо пройти полноценное клиническое обследование. Оно позволит определить скрытые проблемы . Если врачи не обнаружат противопоказаний, можно думать о зачатии ребенка.

Синдром Патау

При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.

Существует три основных симптома , по которым диагностируют данную патологию:

1. Уменьшенные размеры глаз или микрофтальм.
2. Увеличенное количество пальцев (полидактилия).
3. Расщелина неба и губы.

При таком заболевании около 70% младенцев вскоре после рождения (до трех лет) умирают. Часто у детей с синдромом Патау диагностируют пороки сердца, а также головного мозга, проблемы со многими внутренними органами.

Синдром Эдвардса

Эта патология характеризуется наличием трех хромосом в восемнадцатой паре. Вскоре после рождения большая часть младенцев умирает. Они рождаются с ярко выраженной гипотрофией (не могут набрать вес из-за проблем с пищеварением). У них низко расположенные уши, широко поставленные глаза. Часто диагностируются пороки сердца.

Чтобы не допустить развития патологии, рекомендовано всем родителям, которые решают зачать ребенка после 35 лет, пройти специальные обследования. Также большая вероятность развития заболеваний у тех, чьи родители имели проблемы со щитовидной железой.

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры, которые находятся в ядре эукариотической клетки, содержащей ядро. Хромосомы наиболее заметны в таких фазах клеточного цикла, как митоз и мейоз. Далее в статье будет приведено описание этих структур. Выясним также,

Общие сведения

В 1902 году были открыты человеческие хромосомы. С того времени наука шагнула далеко вперед. Однако только двадцать лет назад стало точно известно, сколько хромосом у человека. Но при этом споры о числе генов не утихают до сих пор. Предполагаемый диапазон в каждой клетке - от двух тысяч до ста тысяч пар. Тем не менее первая хромосомная карта человека уже составлена. Она показывает схематичное расположение генов в них. Безошибочно рассчитать такую сложную структуру кажется невозможным.

Область назначения

Хромосомные карты различных организмов используются для проведения генетических экспериментов в лабораторных условиях. Например, в них участвуют муха дрозофила, домовая мышь, томат, кукуруза и даже кишечная палочка. Несмотря на то что бактерии имеют приблизительно тысячу генов, удалось установить местонахождение почти всех. У дрозофилы их около пяти тысяч. На данный момент найдено расположение приблизительно 2-х тысяч. Составление таких карт базируется на многочисленных исследованиях и опытах. Скрещивались особи с различными признаками, а затем велась регистрация того, как и какие свойства наследовало потомство. Бесспорно, применять такой метод по отношению к человеку недопустимо. В данном случае возможно лишь проводить наблюдение.

Информация о ДНК

Итак, сколько хромосом у человека? Ученые сумели достаточно точно посчитать их число. В ядре любой клетки организма человека находится 46 хромосом. Из них обычных хромосом - 22 пары. А вот половых - всего одна. Говоря о том, сколько хромосом у человека, следует отметить, что некоторые элементы различаются по своему составу в зависимости от пола. Как это проявляется? У мужчин, например, половая пара содержит две различные хромосомы - X и Y. В то же время у женщин она состоит из двух одинаковых - XX. Самым главным компонентом хромосомы является дезоксирибонуклеиновая кислота. Средняя молекулярная длина ДНК в каждой человеческой клетке составляет приблизительно четыре метра. Вдоль ее нити находится вся генетическая информация. Считывая и распознавая ее, синтезирующие механизмы способны выстраивать различные белки. Они как бы являются органическими строительными блоками. Белки образуют множество жизненно важных соединений. К примеру, огромное количество ферментов, от которых зависят развитие организма и различные процессы биохимического характера. Также осуществляется выработка иммуноглобулинов, которые способны оказывать сопротивление в борьбе с микробами, и многих других необходимых организму ферментов.

Особенности определения

Сколько хромосом у человека, мы с вами выяснили. Теперь следует определить некоторые другие понятия. Ген представляет собой некий участок ДНК, который содержит информацию о синтезе различных белков. Подсчитать количество хромосом у человека ученые смогли благодаря тому, что элементы отличаются по внешнему виду и размерам. Это, собственно, и позволило присвоить каждой структуре свой номер. На данный момент еще не удавалось увидеть в них различные гены. К тому же их наружность не позволила бы точно судить о том, какие именно функции они выполняют. Поэтому единственный способ выявлять гены - наблюдать за результатом их работы, а именно: за особенностями функционирования организма конкретного человека, за его внешним видом и составом крови.

Трудности исследований

Генетика - это наука, посвященная изучению наследственности и изменчивости, в том числе анализу наследственных заболеваний. Насколько усложняется задача, если ученые должны составить детальную схему и понять принцип работы системы, при этом не имея возможности проводить какие-либо опыты? В этом случае они могут ориентироваться исключительно на естественный результат деятельности структуры. В такой неоднозначной ситуации находятся генетики, когда пытаются изучать наследственный аппарат человека. Тем не менее они могут вести наблюдение не за одним объектом, а за множеством "экземпляров" сразу. Их работа заключается в изучении ошибок механизма наследования, таких как неисправность генетического аппарата и наследственные болезни. Пристальное исследование этих явлений часто способно облегчить состояние больных и частично восполнить природные аномалии. Сейчас ученые могут только выяснить причину заболевания и установить место возникновения ошибки. Однако в будущем это непременно поможет в устранении симптомов болезни и ее полном искоренении. На данный момент идет накопление теоретической базы, чтобы в дальнейшем ее можно было применять для коррекции ошибочных записей в нитях ДНК.

Открытия, сделанные с помощью делеции

В таком же неведении прозябала и физиология человека, пока не были найдены безвредные для организма способы ее изучения. Широкое распространение получил метод использования лабораторных животных, которые служили близкими моделями человека. Основным прорывом физиологов стало изучение редких заболеваний. Это почти всегда позволяло обнаружить различные методы лечения. К созданию специальных карт привели некоторые сбои генетического аппарата. К их числу относится и делеция. Это явление, которое заключается в пропаже отдельных участков хромосом. Изучая их у человека, который страдает наследственной болезнью, можно обнаружить, что одна из них подвержена делеции. Тогда следует предположение о том, что в утраченном кусочке хромосомы находилась именно та единица наследственности, отсутствие которой спровоцировало возникновение заболевания. Также делеция позволяет выявить гены, отвечающие за производство некоторых ферментов и белков крови. Порой встречается такое явление, как трисомия. Оно происходит, когда в ядре одна из хромосом представлена в тройном количестве, а не в положенном двойном.

Различные нарушения

На ранних стадиях формирования человеческого эмбриона в его организме вырабатывается особая разновидность гемоглобина. Затем она исчезает. У детей, страдающих трисомией тринадцатой хромосомы, данный тип гемоглобина сохраняется. Это позволяет сделать вывод о том, что ген, который отвечает за его синтез, находится именно здесь. Другие случаи нарушений хромосомного набора называют транслокациями. Они также дают возможность выявления дефектных генов. Транслокация представляет собой обрыв кусочка одной хромосомы и вклинивание его в другую, а иногда в ту же самую, но в неподходящем для него месте. С помощью этого явления получилось выяснить местонахождение генов, которые отвечают за определенные группы крови.

Современные способы исследования

В последнее время был создан новый метод картирования генов человека, который помог восполнить множество пробелов в генетике. Ученым наконец-то представилась возможность проводить эксперименты. В 1960 году французские исследователи получили результат слияния двух клеток из культуры тканей мышей. Гибрид оказался в два раз крупнее и обладал числом хромосом, которое было в источниках.

С того момента такие опыты стали проводиться в лабораториях по всему миру. Через пять лет была открыта возможность усовершенствовать метод и подвергать слиянию мышиные клетки не только с им подобными, но и с образцами других млекопитающих. В 1967 году американские ученые установили, что таким способом возможно гибридизировать клетки мыши и человека. Современная наука быстро развивает межвидовое скрещивание. Теперь для выявления связи между пропажей белка и исчезновением очередной хромосомы необходимо использовать ЭВМ. Некоторые специалисты считают, что буквально через десятилетие станет возможной диагностика почти всех наследственных болезней еще на ранней стадии эмбрионального развития. К тому времени, предположительно, на генетической карте человека будет расшифровано местонахождение более тысячи структурно-функциональных единиц.

Отрекся ли Чарльз Дарвин в конце жизни от своей теории эволюции человека? Застали ли древние люди динозавров? Правда ли, что Россия – колыбель человечества, и кто такой йети – уж не один ли из наших предков, заблудившийся в веках? Хотя палеоантропология – наука об эволюции человека – переживает бурный расцвет, происхождение человека до сих пор окружено множеством мифов. Это и антиэволюционистские теории, и легенды, порожденные массовой культурой, и околонаучные представления, бытующие среди людей образованных и начитанных. Хотите узнать, как все было «на самом деле»? Александр Соколов, главный редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ, собрал целую коллекцию подобных мифов и проверил, насколько они состоятельны.

На уровне бытовой логики очевидно, что «обезьяна круче, чем человек, – у нее на целых две хромосомы больше!». Тем самым «происхождение человека от обезьяны окончательно опровергается»…

Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы – это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом (23 достались нам от мамы и 23 – от папы. Итого 46). Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме содержится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК.

Важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.

Например, две хромосомы взяли и слились в одну. Число хромосом уменьшилось, но генетическая последовательность, которая содержится в них, осталась той же. (Представьте себе, что между двумя соседними комнатами сломали стенку. Получилась одна большая комната, но содержание – мебель и паркет – прежнее…)

Слияние хромосом и произошло у нашего предка. Именно поэтому у нас на две хромосомы меньше, чем у шимпанзе, притом что гены практически одинаковы.

Откуда нам известно о близости генов человека и шимпанзе?

В 1970?е гг., когда биологи научились сравнивать генетические последовательности разных видов, это проделали для человека и шимпанзе. Специалистов ждал шок: «Различие в нуклеотидных последовательностях вещества наследственности – ДНК – составило у человека и шимпанзе в целом 1,1 %, – писал известный советский приматолог Э. П. Фридман в книге «Приматы». – …Виды лягушек или белок в пределах одного рода отличаются друг от друга в 20–30 раз больше, чем шимпанзе и человек. Это было столь удивительно, что пришлось срочно как-то объяснять несоответствие молекулярных данных тому, что известно на уровне целостного организма » .

А в 1980 г. в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee («Поразительное сходство окрашенных с высокой разрешающей способностью на полосы хромосом человека и шимпанзе»).

Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости; при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как же лишняя хромосома? А очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12?ю и 13?ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.

Позже, в 1991 г., исследователи присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что искали, – последовательности ДНК, характерные для теломер – концевых участков хромосом. Еще одно доказательство, что на месте этой хромосомы когда-то было две!

Но как происходит такое слияние? Допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну. У него получилось нечетное количество хромосом – 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей, – по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом?

Казалось бы, количество хромосом четко разграничивает виды между собой и является непреодолимым препятствием для гибридизации. Каково же было удивление исследователей, когда, изучая кариотипы различных млекопитающих, они стали обнаруживать разброс в числе хромосом внутри некоторых видов! Так, в разных популяциях обыкновенной бурозубки эта цифра может гулять от 20 до 33 . А разновидности мускусной землеройки, как отмечено в статье П. М. Бородина, М. Б. Рогачевой и С. И. Ода, «отличаются друг от друга больше, чем человек от шимпанзе: животные, обитающие на юге Индостана и на Шри-Ланке, имеют в кариотипе 15 пар хромосом, а все остальные землеройки от Аравии до островов Океании – 20 пар… Оказалось, что число хромосом уменьшилось потому, что пять пар хромосом типичной разновидности слились друг с другом: 8?я с 16?й, 9?я с 13?й и т. д.»

Загадка! Напомню, что при мейозе – клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки, – каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут при слиянии возникает непарная хромосома! Куда же ей податься?

Оказывается, проблема решается! П. М. Бородин описывает этот процесс, который он лично зарегистрировал у 29?хромосомных пунаре. Пунаре – щетинистые крысы, обитающие в Бразилии. Особи с 29 хромосомами получились при скрещивании между 30– и 28?хромосомными пунаре, относящимися к разным популяциям этого грызуна.

При мейозе у таких гибридов парные хромосомы успешно находили друг друга. «А оставшиеся три хромосомы образовали тройку: с одной стороны – длинная хромосома, полученная от 28?хромосомного родителя, а с другой – две покороче, которые пришли от 30?хромосомного родителя. При этом каждая хромосома встала на свое место»

Генетические исследования человеческого организма являются одними из самых нужных для населения всей планеты. Именно генетика имеет большое значение для исследования причин возникновения наследственных болезней или предрасположенности к ним. Мы расскажем, сколько хромосом у человека, и для чего может быть полезна эта информация.

Сколько пар хромосом у человека

Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.

Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.

Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.

Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины . Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.

• У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
• У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.

По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.

Изменения количественной структуры хромосом

Кариотип человека определяет совокупность хромосом. Иногда он может видоизменяться под действием химических или физических причин. Нормальное количество 23 хромосом в соматических клетках может меняться. Этот процесс называется анэуплоидией.

1. Количество может быть меньше, тогда это – моносомия.
2. Если нет пары аутотентичных клеток, тогда эта структура называется нуллисомия.
3. Если в паре клеток, из которых состоит хромосома, добавлена третья, тогда это – трисомия.

Различные изменения количественного набора приводит к получению человеком врожденных заболеваний. Аномалии в строении хромосом вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие состояния.

Существует также отклонение, называемое полиплоидией. При этом отклонении происходит кратное увеличение хромосом, то есть удвоение пары клеток, которая входит в состав одной хромосомы. Диплоидная или половая клетка может быть представлена трижды (триплоидия). Если она представлена 4 или 5 раз, то такое увеличение называется тетраплоидией и пентаплоидией соответственно. Если у человека есть такое отклонение, тогда он умирает в течение первых дней жизни. Растительный мир довольно широко представлен полиплоидией. Кратное увеличение хромосом присутствует у животных: беспозвоночных, рыб. Птицы с такой аномалией погибают.